متلازمة أبيرت

هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي تصيب الأجنة أثناء التكوين ، و من أهم هذه المتلازمات تلك المتلازمة النادرة التي تعرف باسم متلازمة أبيرت التي تظهر لدى الاطفال في سن مبكر .
متلازمة أبيرت
– متلازمة أبيرت هو اضطراب وراثي نادر يصيب الجنين في الوجه و عظام الجمجمة في وقت مبكر جدا في النمو ، كما أن متلازمة أبيرت تسبب تشوهات في الوجه و الجمجمة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى ضعف البصر و مشاكل الأسنان ، و يمكن أيضا لمتلازمة أبيرت أن تسبب تشوهات في أصابع اليدين و القدمين .
– أبيرت متلازمة تصيب عظام الجمجمة بشكل مبكر جدا ، كما أنها تؤثر على شكل الرأس و الوجه ، و الأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة أبيرت قد تواجههم مشاكل في رؤيتهم ، كما أن الأسنان تكون بشكل غير طبيعي و كذلك الوجه و عظام الجمجمة .
– في الكثير من الحالات يعاني المرضى من التصاق ثلاثة أو أكثر من الأصابع في اليد أو القدم و هو ما يسمى المزامنة ، كما أن متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي ، عادة ما يظهر مع أي تاريخ من المتلازمات .
أعراض متلازمة أبيرت
– و تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة أبيرت الجمجمة على شكل المخروط ، و الوجه الذي يتسم بوضع عميق في المنتصف ، كذلك العيون الواسعة مع انتفاخ للخارج ، كما أن المريض قد يعاني من تشوهات في الفك العلوي ، و التي يمكن أن تسبب أن الأسنان تصبح مزدحمة .
– و يمكن أن يؤدي شذوذ الوجه و الجمجمة إلى بعض المشاكل الصحية و النمائية إذا لم يتم تصحيحها ، و غالبا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة لتجاويف العين الضحلة ، كذلك الفك العلوي يكون عادة أصغر من المتوسط ، مما يؤدي إلى مشاكل الأسنان مع نمو أسنان الطفل .
– عند الإصابة بمتلازمة أبيرت تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، و التي يمكن أن تضغط على الدماغ النامية ، مما يؤدي إلى توسط مستوي الذكاء أو اعتداله إلى الضعف .
– أما عن الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت غالبا ما تكون أصابعهم هي الأصابع الشبكية ، و في معظم الأحيان تنصهر ثلاثة أصابع أو أكثر معا ، و في بعض الأحيان تكون الأصابع بالكامل تشبه الشبكة .
– و هناك علامات و أعراض إضافية لمتلازمة أبيرت ، و تشمل فقدان السمع و زيادة حب الشباب و التعرق الشديد ، و كذلك انصهار العظام الشوكية في الرقبة و البشرة الدهنية و قلة الشعر في الحاجبين ، فضلا عن التأخر في النمو و التهابات الأذن المتكررة و الإصابة بالحنك المشقوق ، و كذلك الإعاقة الذهنية المعتدلة إلى المتوسطة .
أسباب الإصابة بمتلازمة أبيرت
– متلازمة أبيرت حالة من شذوذ الولادة بسبب طفرة fgfr2 الموروثة ، و يمكن أن تحدث هذه المتلازمة عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات ، أو أنها يمكن أن تورث من أحد الوالدين .
– طفرة fgfr2 من الجينات التي تنتج بروتين يسمي الأورام الليفية ، و هو عامل النمو للمستقبلات ، هذا البروتين له العديد من الأدوار الهامة في تنمية الجنين ، بما في ذلك الدور الرئيسي في الإشارة إلى تطوير خلايا العظام .
– عندما تحدث هذه الطفرة الجينية fgfr2 يحدث حالة من الانصهار في وقت مبكر من الجمجمة ، و الوجه و القدمين و عظام اليد .
– طفرة fgfr2 الجينية يمكن أن تسبب أيضا العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك متلازمة فايفر ، متلازمة القمار ، و متلازمة جاكسون-فايس .

اهنيك ع الذوق
إبداع في الطرح وروعة في الإنتقاء
وجهداً تشكرون عليه
تحياتي وتقديري

كعادتك
مواضيعك مميزة وجميله
فشكراً لك من القلب
وشكرالموضوعك الاكثر من رائع
دمت بكل خير

أمام حضور قلمكم
أسكب الشكر لكم بـود

مجهود رائع وطرح مميز
الله يعطيك العافيه

إليكم امتنان دائم و كل الورد
أنرتم المتصفح و إشرق معكم السعد

تسلم الانامل
دام الحضور والطرح المميز
لا حرمنا منك

يالروعة حضوركم
فى كل مره تزهون بها عن قرب
لتتضح معالم روعتكم الفريده